Le Plan France Médecine Génomique 2025 vise à intégrer le séquençage du génome dans le parcours de soin pour permettre à un nombre important de patients de bénéficier d'une prise en charge personnalisée. En effet, l'accès au séquençage à haut début ouvrent de nouvelles perspectives dans l'étude de la composante génétique dans les différents traits phénotypiques en permettant d'identifier tous les variants génétiques présents dans le génome d'un individu. Le challenge consiste à interpréter ces données génétiques et à caractériser l'effet des variants sur les phénotypes et en particulier sur la survenue des maladies et leur évolution au cours du temps. Le projet GOLD-GENOPHENOMET veut répondre à ce challenge en s'appuyant sur les données de volontaires de la cohorte Constances pour évaluer des méthodes statistiques et bioinformatiques développées par ses équipes pour trouver les facteurs génétiques impliqués dans certains phénotypes et comprendre la correspondance génotype-phénotype.
