L'hypobêtalipoprotéinémie (HBL) constitue un groupe de maladies du métabolisme des lipoprotéines, < 5ème percentile de la population pour l'âge et le sexe, du taux de cholestérol LDL-cholestérol (LDL-C) ou d'apolipoprotéine B (APOB).
L'étude HYPOBETA a pour objectif d'établir le profil phénotypique des sujets ayant une HBL en population générale en comparaison à des sujets ayant des taux normaux de LDL-C.
L'étude cherchera notamment à comparer la prévalence :
- des altérations de l'homéostasie du glucose (prédiabète, diabète)
- des complications hépatiques et notamment la stéatose, la cirrhose et le carcinome hépato-cellulaire
- des pathologies cardiovasculaires
- des pathologies de la vision dont la cataracte
- de troubles neuropsychologiques (dépression, risque suicidaire, troubles cognitifs)
- de troubles de la fertilité chez la femme
Outre une meilleure description de l'HBL, l'étude HYPOBETA permettra indirectement d'obtenir des informations pertinentes sur les potentielsrisques des traitements hypolipémiants, grâce aux informations sur les conséquences cliniques d'un taux de LDL-C à long-terme.
