Dans le cadre du programme transversal Variabilité génomique de l’Inserm, également appelé GOLD pour GenOmics variability in heaLth & Disease, le projet GOLD-GENOPHENOMET s’appuie sur les données génétiques des volontaires de la cohorte Constances, générées dans le cadre du projet pilote du plan France Médecine Génomique 2025 POPGEN, mises à disposition de façon sécurisée au CASD.
L’objectif de ce projet est d’évaluer des méthodes statistiques et bioinformatiques afin de mieux comprendre l’impact des variations génétiques sur la santé et ainsi pouvoir, si possible, mettre en place des mesures plus efficaces dans la prise en charge de la population.
Pour ce faire, un environnement de travail spécifique, permettant de programmer dans un large spectre de langages (C/C++, java, Perl, python, bash, awk) et avec des logiciels spécifiques du domaine (Plink, LDPred2, snptest, bolt-lmm, etc), a été installé dans une bulle sécurisée dédiée tournant sous Linux, accessible après authentification sur une SD-Box depuis l’environnement classiquement mis à disposition au CASD.
